Doen?a gen?tica altera a pigmenta??o dos olhos, pele e cabelos.

A s?ndrome de Waardenburg consiste em um grupo de doen?as gen?ticas que podem levar ? perda auditiva e altera??es na pigmenta??o dos cabelos, olhos e pele.

Esta patologia foi descrita primeiramente pelo oftalmologista holand?s Petrus Johannes Waardenburg, no ano de 1951, como sendo uma condi??o autoss?mica dominante de penetr?ncia e expressividade vari?veis de seus caracteres.

A incid?ncia desta s?ndrome varia entre 1:30000 e 1:42000, sendo respons?vel por aproximadamente 3% dos casos de defici?ncia auditiva em crian?as.

Existem quatro tipos distintos da s?ndrome de Waardenburg, que s?o:

• Tipo I: relacionado com a muta??o no gene PAX3. Neste tipo os pacientes apresentam epicanto (prega cut?nea que se prolonga da base do nariz at? o final da regi?o medial da sobrancelha, chamado de distopia canthorum), distanciamento maior do que o normal entre os cantos mediais interno dos olhos, isocromia de ?ris com colora??o azul brilhante ou heterocromia da ?ris (diferen?a de cor entre ambas as ?ris), mechas brancas no cabelo, conflu?ncia das sobrancelhas e altera??o da pigmenta??o da pele.
• Tipo II: ligado a muta??es no gene MITF. Este tipo ? bem semelhante ao tipo I, com exce??o de que neste tipo h? a aus?ncia da distopia canthorum.
• Tipo III: este tipo tamb?m ? conhecido como s?ndrome de Klein-Waardenburg e trata-se de uma forma rara da s?ndrome que, al?m de apresentar as manifesta??es oculoauditivas e de pigmenta??o encontradas no tipo I, apresenta tamb?m microcefalia, malforma??es de membros superiores e defici?ncia mental. A muta??o deste tipo localize-se no bra?o longo do cromossomo 2.
• Tipo IV: este tipo tamb?m ? conhecido como s?ndrome de Waardenburg-Shah e ? semelhante ao tipo II apresentando a doen?a de Hirschsprung, de heran?a autoss?mica recessiva, podendo receber o nome de megac?lon cong?nito. A afec??o costuma surgir logo ap?s o nascimento, sendo mais comum em indiv?duos do sexo masculino, ocasionando intensa constipa??o, distens?o abdominal e, em certos casos, v?mito e, quando severo, atraso no crescimento. Este tipo est? relacionado com muta??es no gene EDNRB.

O diagn?stico ? feito com base no quadro cl?nico apresentado pelo paciente. Alguns exames podem auxiliar no fechamento do diagn?stico, como a audiometria, bi?psia de c?lon e testes gen?ticos.

At? o momento n?o existe tratamento e nem cura para a s?ndrome de Waardenburg. O sintoma t?pico, que ? a surdez, ? tratada como qualquer outra surdez irrevers?vel. Outros problemas, como altera??es neurol?gicas, estruturais e a doen?a de Hirschsprung, s?o tratados sintomaticamente. (Postado por O Controle da Mente ? Fonte: infoescola.com)

Source: http://feedproxy.google.com/~r/OControleDaMente/~3/KcKARqB0WYc/doenca-genetica-altera-pigmentacao-dos.html

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